The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy [Jeune] syndtrome has grown tremendously in the past d......

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先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾......

基因诊断技术是传统诊断技术的一个有效补充，其可以在基因水平上对疾病进行预测、防治和诊断。其主要通过分子生物学方法对患者体内......

目的评估全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血诊断筛查的应用价值。方法应用全自动毛细管血红蛋白电泳仪,对2177例在我院住院和......

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分......

目的探讨海南省不孕不育妇女地中海贫血的发生率并分析其突变类型。方法利用gap PCR及杂交检测试剂盒对334例不孕不育妇女患者进行......

先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(C......

耳聋是影响人类健康的主要疾病，其病因复杂，遗传因素占50％以上。近年来基因诊断技术的不断发展，尤其是基因芯片等高通量检测技术的快速......

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带......